Некоторые неврологические изменения наблюдались в Хантингтона. Однако связь многих из этих изменений с симптомами болезни до сих пор не понята. Атрофия базальных ганглиев являются общими неврологическими данными в области Хантингтона, которые со временем могут ухудшиться. Часто присутствует кортикальная атрофия, и это можно наблюдать с помощью МРТ или КТ. Общий вес головного мозга может быть уменьшен на 25-30% у людей, у которых развились случаи Хантингтона.
Причины
Специфическая мутация в гене, называемая триплетным расширением, вызывает симптомы состояния. Три ДНК-основания, CAG, повторяются в гене Хантингтона; определенное количество повторов считается нормальным. Люди с симптомами Хантингтона имеют большее количество повторений, чем обычный диапазон. К сожалению, количество CAG может увеличиваться (или расширяться) из поколения в поколение, и это обычно происходит у мужчин.
Этот генетический процесс называется ожиданием; его нельзя предсказать, когда и как повторы CAG будут расширяться у кого-то, когда у них есть дети. Больший размер повторения CAG обычно связан с ранним развитием симптомов. Дети, которые наследуют болезнетворную мутацию, в какой-то момент своей жизни будут проявлять признаки заболевания. С другой стороны, дети, которые не наследуют мутацию, не должны развивать болезнь.
Сильные семейные истории Хантингтона были хорошо документированы и изучались по всему миру. Хантингтона обычно подозревается при наблюдении или прогрессировании аномальных движений.
Когда стоит обратиться к врачу?
Первоначальными причинами обращения за медицинской помощью часто являются неуклюжесть, тремор, проблемы с равновесием или дергание. Хорея является частым симптомом. Областями тела, наиболее часто поражаемыми хореей, являются лицо и конечности. Мышцы могут стать чрезвычайно жесткими, и походка может проявлять признаки атаксии. Хорея может также смешиваться с другими нарушениями движения, такими как дистония.
Визуально мышцы также могут быть затронуты, и это может в конечном итоге привести к трудностям с видением, речью, глотанием и дыханием. Потеря веса является распространенным симптомом и может произойти несмотря на правильное потребление калорий и питательных веществ. Поскольку люди с Хантингтона часто движутся, считается, что эта постоянная активность увеличивает скорость метаболизма и может объяснить потерю веса. Тем не менее, точная причина потери веса в Хантингтона до сих пор не совсем понятна.
